自闭症(孤独症)的起因

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自闭症的起因-自闭症公益广告

长期以来人们认为自闭症的基因、神经和认知三方面的症状表现有着共同的原因[21],但现在人们开始怀疑自闭症其实是一种较为复杂的失调,各关键症状病因不一,且同时存在[21][22] 。

自闭症的发病很大程度上和遗传因素有关,但还不清楚自闭症光谱的成因是个别罕见但影响巨大的基因突变还是几种常见遗传变异的罕见组合[23][24]。通过对患者及其父母进行基因测序能发现很多自闭症的关联基因[25]。然而多个基因相互影响,环境和表观遗传学因素虽不改变DNA序列,但会影响到基因表达,这会使问题变得复杂[26]

在极少数情况下,自闭症与导致出生缺陷的药物强烈相关。许多其他的原因也被提出,如儿童免疫接种,但大量的研究表明没有科学证据支持接种疫苗和自闭症之间有任何联系。

自闭症的遗传学是复杂的,两者之间的关联分析一直没有定论。这可以牵涉一个以上的基因,不同的基因可能涉及不同的个人,而且所述基因可以彼此或与环境因子相互作用。几个选定基因已经被定位,但尚未被确定。研究确定了几个存在于自闭症患者的风险基因位点(risk loci)。

一项研究发现了71个泛自闭症障碍风险基因位点,这其中包括6个拷贝数变异(CNV)区域和65风险基因。这些区域中,研究人员发现200多个拷贝数变异(CNV)风险基因位点和800个风险基因。发现这些突变约占泛自闭症障碍病例约11%。结果也表明突变在智力障碍与泛自闭症障碍之间的关系。

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